Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders
Mdpi AG yazarının Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders kitabı da dahil olmak üzere birçok dosya aşağıdaki bölümleri de içerebilir:
- imza dosyası: çeşitli varlıklar için dijital imzalar içerir.
- şifreleme.xml: yayımlama kaynaklarının şifrelenmesiyle ilgili bilgileri içerir. (Yazı tipi gizleme kullanılıyorsa bu dosya gereklidir.)
- meta veriler: kapsayıcı hakkında meta verileri depolamak için kullanılır.
- haklar: Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders kitabının dijital haklarıyla ilgili bilgileri depolamak için kullanılır.
XHTML içerik belgeleri ayrıca zengin meta verilerle Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders kitap işaretlemesine açıklama ekleme olanakları içerir, bu da onları hem işleme hem de erişilebilirlik amaçları için anlamsal olarak daha anlamlı ve kullanışlı hale getirir.
E içerik belgeleri, bir yayının okunabilir içeriğini tanımlayan ve ilgili medya varlıklarına (görüntüler, ses ve video klipler gibi) bağlantı veren XHTML (HTML5 profili tarafından tanımlanır) veya SVG belgeleri vb.'dir.
yazar | Mdpi AG |
---|---|
Boyutlar ve boyutlar | 16.99 x 1.91 x 24.41 cm |
Tarafından yayınlandı | 30 Temmuz 2020 |
28 Şubat 2018 18,9 x 0,3 x 24,6 cm 1 Ocak 2017 30 Ekim 2011 18,9 x 0,2 x 24,6 cm 30 Temmuz 2020 Kolektif WADE H MCCREE 18,9 x 0,4 x 24,6 cm ROBERT H BORK 15 x 0,5 x 22 cm Mdpi AG 18,9 x 0,6 x 24,6 cm Additional Contributors 18,9 x 0,5 x 24,6 cm 3 Ocak 2017 ERWIN N GRISWOLD 28 Ekim 2011
okumak okumak kayıt olmadan
yazar | Mdpi AG |
---|---|
isbn 13 | 978-3039363223 |
Yayımcı | Mdpi AG |
Boyutlar ve boyutlar | 16.99 x 1.91 x 24.41 cm |
Tarafından yayınlandı Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders | 30 Temmuz 2020 |
Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of heritable connective tissue disorders (HCTDs) characterized by a variable degree of skin hyperextensibility, joint hypermobility and tissue fragility. The current EDS classification distinguishes 13 subtypes and 19 different causal genes mainly involved in collagen and extracellular matrix synthesis and maintenance. EDS need to be differentiated from other HCTDs with a variable clinical overlap, including Marfan syndrome and related disorders, some types of skeletal dysplasia and cutis laxa. The clinical recognition of EDS is not always straightforward, and, for a definite diagnosis, molecular testing can be of great assistance, especially in patients with an uncertain phenotype. Currently, the major challenging task in EDS is to unravel the molecular basis of the hypermobile EDS that is the most frequent form, and for which the diagnosis is only clinical in the absence of any definite laboratory test. This EDS subtype, as well as other EDS-reminiscent phenotypes, are currently investigated worldwide to unravel the primary genetic defect and related pathomechanisms. The research articles, case report, and reviews published in the Special Issue entitled "Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders" focus on different clinical, genetic and molecular aspects of several EDS subtypes and some related disorders, offering novel findings and future research and nosological perspectives.